Брови на переносице у детей

По всем клиническим признакам у маленького Алеши синдром Корнелии де Ланге – очень редкое генетическое заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Чаще всего мутация при синдроме происходит в основном гене (NIPBL), но у Алеши она, возможно, кроется в других генах. Чтобы найти болезнь, а следовательно, правильно лечить Алешу, нужно исследование – полноэкзомное секвенирование.

«Волшебный» мальчик

Алеше год и девять месяцев, и он похож на сказочного эльфа. Низкорослый и худенький для своего возраста. Ушки торчком и немного заостренные, глаза большие, чуть раскосые, брови сросшиеся, густые, а ресницы длинные и пушистые, загнутые кверху. Кажется, они шелестят, как крылья бабочки, когда Алеша моргает. Губки у него тонкие, нос маленький, и кожа будто светится – насквозь видно жилки и сосуды. Волшебный мальчик.

Брови на переносице у детейЮлия и Евгений, мама и папа Алеши, несколько месяцев после рождения мальчика так думали – волшебный. И умилялись, и радовались. Какой Алеша хорошенький, какой он весь воздушный и нежный и как его ресницы отбрасывают тень на пол-лица. А потом заметили, что Алеша почти не прибавляет в весе и одна рука у него чуть меньше другой. Они принесли сына на осмотр в больницу и услышали, что вся эта сказочная красота их мальчика – признак редкого и тяжелого генетического заболевания.

«Мраморная» кожа, тонкие губы, сросшиеся брови и даже длинные ресницы – все это клинические признаки синдрома Корнелии де Ланге. Юля заплакала, а Евгений отвел доктора в сторонку и спросил, как им теперь с этим жить: «Что нам делать, доктор?»

Доктор сказал, что, во-первых, синдром проявляется не только внешне – у ребенка могут быть пороки и внутренних органов (сердца, почек, желудка, половых органов), а также судороги, умственная отсталость и задержка развития. Так что первым делом доктор посоветовал Алешу как следует обследовать.

Жить можно, но нужны деньги на исследование

Юля с Евгением повезли мальчика в институт педиатрии им. Вельтищева. И оказалось, что у Алеши и с сердцем порядок, и с почками, и с желудком тоже. Пока, по крайней мере. Судорог нет, а что касается задержки развития, то она небольшая. Например, Алеша только сейчас, в год и 9 месяцев, начал самостоятельно ходить.

Брови на переносице у детей

«Значит, все не так уж плохо, доктор?» – спросил Евгений, и врач ответил, что, возможно, у Алеши «стертый вид» синдрома Корнелии де Ланге, не агрессивный. То есть патология внутренних органов не угрожает жизни, а нарушения психического и интеллектуального развития выражены незначительно.

Читайте также:  Последствия микроблейдинга бровей вердикт мастеров

– Можно жить, доктор?

– Можно.

А во-вторых, врач посоветовал обязательно подтвердить диагноз генетическим анализом.

«Одно дело клиническая картина, а другое дело – факты. Как назначать лечение без точного диагноза?» – сказал он Евгению.

И добавил: «Чаще всего мутация при синдроме происходит в основном гене (NIPBL), вот его и проверьте».

У Алеши взяли кровь на анализ, но мутаций в гене выявлено не было. Оказывается, болезнь может прятаться и в других генах, и чтобы ее найти, нужно сделать исследование, которое называется «полноэкзомное секвенирование». При генетическом секвенировании экзома обследуются все 20000 генов человека, и синдром точно будет найден. Исследование не входит в ОМС. Чтобы Алеша его прошел, нужно собрать 118 тысяч рублей.

«Где ж нам взять такие деньги, доктор? – спросил Евгений. – Я же зарабатываю только 20 тысяч в месяц, а у нас еще старший сын, Саша, ему пять лет. Мне надо кормить семью».

Брови на переносице у детей

Алеша с папой и братом

Но тот только пожал плечами.

Генетическое исследование для Алеши – это шанс на верный диагноз, эффективное лечение и долгую жизнь. Помогите Алеше его пройти.

Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.

Источник

Шелушение бровей

у малышки стали шелушится брови, кожа сухая и слазит. сначала было чуть на переносице, потом на брови перешло :(( это могут быть себорейные корочки? на вид очень похоже, но на бровях и переносице, а не на голове?? как бороться?

Комментарии

Смотрите также

  • Шелушатся брови — это молочные корочки?

    у малышки стали шелушится брови, кожа сухая и слазит. сначала было чуть на переносице, потом на брови перешло :(( это могут быть себорейные корочки? на вид очень похоже, но на бровях и переносице, а не…

  • Молочные корочки на бровях?

    Как убрать молочные корочки на бровях и шелушение кожи на лбу? На головке у нас ттт ничего нет, а на бровях  Ð¾Ñ‚куда-то взялись желтые корочки… это молочные? И малость шелушиться лоб. Как вы это чистили?

  • Корочки. Молочные ли? )

    Дорогие, может глупый вопрос  ))  Ð½Ð¾ все же. У нас на голове чтото типа корочек, слазит как чешуйка рыбки (такими кусочками). Совеьтовали смазывать маслом детским. Я смазала Хипп, смыла и.   
    И ничего. Появился только…

  • Корочки на бровях. Диатез на сладкое?

    Доброго времени суток,мамочки.
    Моему крохи 1,5 месяца.
    Питание у нас смешанное грудь + малютка(переходим на нан).
    Недели 2 как появились корочки на бровях, то проходят чуть — чуть,то опять сильнее. Только на бровях и переносице….

  • Молочные корочки на бровях?

    Прявились молочные корочки на бровях и лбу где брови.Разве они не на голове бывают?Или это что то другое?Как их убрать вообще?Кто то сталкивался?

  • Молочные корочки

    Девочки,
    У кого из деток были корочки на бровях? Как долго проходили и сами прошли или вы помогли какими-то способами?
    У нас появились где-то в полтора месяца и до сих пор держатся( нам 2 мес…

  • Шелушатся пальчики

    Заметила что у малышки 1,2 начал шелушиться 1 пальчик на ножке(кончик) и покрывается корочкой которая слазит и так по кругу,сегодня заметила что на этой же ножке между большим пальчиком сухость.Врач в отпуске,идем к нему на…

  • Корочки на бровях

    У нас на бровях появились корочки с еле заметным желтеньким цветом. Что это такое? От чего и как лечить?

  • Корочки…

    У мелкого шелушится кожа головы.. сначала легко отходила кожа, теперь подсохло, кое-где даже образовались пожелтевшие корочки, которые чуть мокнут, что-ли.. видно, что кожа головы не спокойна(((( ежедневно мажу маслом, потом вычёсываю, потом мою голову… вычёсывается,…

  • Корочки

    У нас на головке корочки какие-то, правда мааааленькие, но насторожило… Красненькие. Сначала подумала, что ссадина какая-то, потом пятнышки увеличились… В общем что это и как бороться? Может мазать чем-нибудь?

Читайте также:  Тени для бровей anastasia beverly hills brow pro

«);
}

Created with Sketch.Created with Sketch.Created with Sketch.1Created with Sketch.1

Источник

Корочки на бровях у грудничка

Как убрать молочные корочки на бровях и шелушение кожи на лбу? На головке у нас ттт ничего нет, а на бровях откуда-то взялись желтые корочки… это молочные? И малость шелушиться лоб. Как вы это чистили?

Комментарии

Смотрите также

  • Молочные корочки на бровях?

    Прявились молочные корочки на бровях и лбу где брови.Разве они не на голове бывают?Или это что то другое?Как их убрать вообще?Кто то сталкивался?

  • Шелушатся брови — это молочные корочки?

    у малышки стали шелушится брови, кожа сухая и слазит. сначала было чуть на переносице, потом на брови перешло :(( это могут быть себорейные корочки? на вид очень похоже, но на бровях и переносице, а не…

  • Корочки на головке, в бровях и за ушками

    Раньше были у нас такие желтоватые чешуйчатые корочки в бровях. Очень мелкие. С рождения,наверное были..ну я не сразу заметила, было какое то не большое шелушение, а потом разглядела корки. Теперь тоже самое за ушками и…

  • Молочные корочки

    Подскажите как долго счищать молочные корочки на голове бейбика?А то надоело уже когда же это закончится?А еще как вы их чистите?А то сегодня почищу, а через день-два снова появляются.

  • Молочные корочки

    Девочки подскажите, у кого были сильные молочные корочки? что вы с ними делали?
    у малой они очень плотные… частично убрали, они снова появляются… также шелушатся бровки… похоже на мелкие корочки… и кожа в районе ушей…..

  • Корочки на бровях

    У нас на бровях появились корочки с еле заметным желтеньким цветом. Что это такое? От чего и как лечить?

  • Молочная корочка????

    Расскажите чем вы убираете корочку на головке у ребенка? Нам не было еще и 2 месяцев, когда я вычесала всю с помощью детского масла и расчески. И была чистая голова, нас даже врачиха наша похвалила,…

  • корочка((((

    Девчонки, может кто сталкивался… Началось все с бровей, корочка появилась там, немного пошла на лоб, но так как у старшего была та же тема я не парилась, применяла привычные средства… но потом шелушение началось на…

  • корочки

    На бровях желтые корочки. Что это такое? И что можно сделать, подскажите, пожалуйста!!!

  • Молочная корочка

    Поделитесь опытьм, кто как убирал молочную корочку — у нас вся голова в ней)))

Читайте также:  Как долго заживает пирсинг брови

«);
}

Created with Sketch.Created with Sketch.Created with Sketch.1Created with Sketch.1

Источник