Брови на переносице у детей
По всем клиническим признакам у маленького Алеши синдром Корнелии де Ланге – очень редкое генетическое заболевание, проявляющееся умственной отсталостью и множественными аномалиями развития. Чаще всего мутация при синдроме происходит в основном гене (NIPBL), но у Алеши она, возможно, кроется в других генах. Чтобы найти болезнь, а следовательно, правильно лечить Алешу, нужно исследование – полноэкзомное секвенирование.
«Волшебный» мальчик
Алеше год и девять месяцев, и он похож на сказочного эльфа. Низкорослый и худенький для своего возраста. Ушки торчком и немного заостренные, глаза большие, чуть раскосые, брови сросшиеся, густые, а ресницы длинные и пушистые, загнутые кверху. Кажется, они шелестят, как крылья бабочки, когда Алеша моргает. Губки у него тонкие, нос маленький, и кожа будто светится – насквозь видно жилки и сосуды. Волшебный мальчик.
Юлия и Евгений, мама и папа Алеши, несколько месяцев после рождения мальчика так думали – волшебный. И умилялись, и радовались. Какой Алеша хорошенький, какой он весь воздушный и нежный и как его ресницы отбрасывают тень на пол-лица. А потом заметили, что Алеша почти не прибавляет в весе и одна рука у него чуть меньше другой. Они принесли сына на осмотр в больницу и услышали, что вся эта сказочная красота их мальчика – признак редкого и тяжелого генетического заболевания.
«Мраморная» кожа, тонкие губы, сросшиеся брови и даже длинные ресницы – все это клинические признаки синдрома Корнелии де Ланге. Юля заплакала, а Евгений отвел доктора в сторонку и спросил, как им теперь с этим жить: «Что нам делать, доктор?»
Доктор сказал, что, во-первых, синдром проявляется не только внешне – у ребенка могут быть пороки и внутренних органов (сердца, почек, желудка, половых органов), а также судороги, умственная отсталость и задержка развития. Так что первым делом доктор посоветовал Алешу как следует обследовать.
Жить можно, но нужны деньги на исследование
Юля с Евгением повезли мальчика в институт педиатрии им. Вельтищева. И оказалось, что у Алеши и с сердцем порядок, и с почками, и с желудком тоже. Пока, по крайней мере. Судорог нет, а что касается задержки развития, то она небольшая. Например, Алеша только сейчас, в год и 9 месяцев, начал самостоятельно ходить.
«Значит, все не так уж плохо, доктор?» – спросил Евгений, и врач ответил, что, возможно, у Алеши «стертый вид» синдрома Корнелии де Ланге, не агрессивный. То есть патология внутренних органов не угрожает жизни, а нарушения психического и интеллектуального развития выражены незначительно.
– Можно жить, доктор?
– Можно.
А во-вторых, врач посоветовал обязательно подтвердить диагноз генетическим анализом.
«Одно дело клиническая картина, а другое дело – факты. Как назначать лечение без точного диагноза?» – сказал он Евгению.
И добавил: «Чаще всего мутация при синдроме происходит в основном гене (NIPBL), вот его и проверьте».
У Алеши взяли кровь на анализ, но мутаций в гене выявлено не было. Оказывается, болезнь может прятаться и в других генах, и чтобы ее найти, нужно сделать исследование, которое называется «полноэкзомное секвенирование». При генетическом секвенировании экзома обследуются все 20000 генов человека, и синдром точно будет найден. Исследование не входит в ОМС. Чтобы Алеша его прошел, нужно собрать 118 тысяч рублей.
«Где ж нам взять такие деньги, доктор? – спросил Евгений. – Я же зарабатываю только 20 тысяч в месяц, а у нас еще старший сын, Саша, ему пять лет. Мне надо кормить семью».
Алеша с папой и братом
Но тот только пожал плечами.
Генетическое исследование для Алеши – это шанс на верный диагноз, эффективное лечение и долгую жизнь. Помогите Алеше его пройти.
Фонд «Правмир» помогает людям с неустановленными диагнозами провести дорогостоящие генетические исследования, позволяющие точно определить заболевание и получить адекватное лечение. Помочь можете и вы, перечислив любую сумму или оформив регулярное ежемесячное пожертвование в 100, 300, 500 и более рублей.
Источник
Шелушение бровей
Комментарии
СмоÑÑиÑе Ñакже
- ШелÑÑаÑÑÑ Ð±Ñови — ÑÑо молоÑнÑе коÑоÑки?
Ñ Ð¼Ð°Ð»ÑÑки ÑÑали ÑелÑÑиÑÑÑ Ð±Ñови, кожа ÑÑÑ Ð°Ñ Ð¸ ÑлазиÑ. ÑнаÑала бÑло ÑÑÑÑ Ð½Ð° пеÑеноÑиÑе, поÑом на бÑови пеÑеÑло :(( ÑÑо могÑÑ Ð±ÑÑÑ ÑебоÑейнÑе коÑоÑки? на вид оÑÐµÐ½Ñ Ð¿Ð¾Ñ Ð¾Ð¶Ðµ, но на бÑовÑÑ Ð¸ пеÑеноÑиÑе, а не…
- ÐолоÑнÑе коÑоÑки на бÑовÑÑ
?
Ðак ÑбÑаÑÑ Ð¼Ð¾Ð»Ð¾ÑнÑе коÑоÑки на бÑовÑÑ Ð¸ ÑелÑÑение кожи на лбÑ? Ðа головке Ñ Ð½Ð°Ñ ÑÑÑ Ð½Ð¸Ñего неÑ, а на бÑовÑÑ Ð¾ÑкÑда-Ñо взÑлиÑÑ Ð¶ÐµÐ»ÑÑе коÑоÑки… ÑÑо молоÑнÑе? РмалоÑÑÑ ÑелÑÑиÑÑÑÑ Ð»Ð¾Ð±. Ðак Ð²Ñ ÑÑо ÑиÑÑили?
- ÐоÑоÑки. ÐолоÑнÑе ли? )
ÐоÑогие, Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð³Ð»ÑпÑй вопÑÐ¾Ñ )) но вÑе же. У Ð½Ð°Ñ Ð½Ð° голове ÑÑоÑо Ñипа коÑоÑек, ÑÐ»Ð°Ð·Ð¸Ñ ÐºÐ°Ðº ÑеÑÑйка ÑÑбки (Ñакими кÑÑоÑками). СовеÑÑовали ÑмазÑваÑÑ Ð¼Ð°Ñлом деÑÑким. Я Ñмазала Хипп, ÑмÑла и.
РниÑего. ÐоÑвилÑÑ ÑолÑко… - ÐоÑоÑки на бÑовÑÑ
. ÐиаÑез на Ñладкое?
ÐобÑого вÑемени ÑÑÑок,мамоÑки.
ÐÐ¾ÐµÐ¼Ñ ÐºÑÐ¾Ñ Ð¸ 1,5 меÑÑÑа.
ÐиÑание Ñ Ð½Ð°Ñ ÑмеÑанное гÑÑÐ´Ñ + малÑÑка(пеÑÐµÑ Ð¾Ð´Ð¸Ð¼ на нан).
Ðедели 2 как поÑвилиÑÑ ÐºÐ¾ÑоÑки на бÑовÑÑ , Ñо пÑÐ¾Ñ Ð¾Ð´ÑÑ ÑÑÑÑ — ÑÑÑÑ,Ñо опÑÑÑ ÑилÑнее. ТолÑко на бÑовÑÑ Ð¸ пеÑеноÑиÑе…. - ÐолоÑнÑе коÑоÑки на бÑовÑÑ
?
ÐÑÑвилиÑÑ Ð¼Ð¾Ð»Ð¾ÑнÑе коÑоÑки на бÑовÑÑ Ð¸ Ð»Ð±Ñ Ð³Ð´Ðµ бÑови.Разве они не на голове бÑваÑÑ?Ðли ÑÑо ÑÑо Ñо дÑÑгое?Ðак Ð¸Ñ ÑбÑаÑÑ Ð²Ð¾Ð¾Ð±Ñе?ÐÑо Ñо ÑÑалкивалÑÑ?
- ÐолоÑнÑе коÑоÑки
ÐевоÑки,
У кого из деÑок бÑли коÑоÑки на бÑовÑÑ ? Ðак долго пÑÐ¾Ñ Ð¾Ð´Ð¸Ð»Ð¸ и Ñами пÑоÑли или Ð²Ñ Ð¿Ð¾Ð¼Ð¾Ð³Ð»Ð¸ какими-Ñо ÑпоÑобами?
У Ð½Ð°Ñ Ð¿Ð¾ÑвилиÑÑ Ð³Ð´Ðµ-Ñо в полÑоÑа меÑÑÑа и до ÑÐ¸Ñ Ð¿Ð¾Ñ Ð´ÐµÑжаÑÑÑ( нам 2 мех - ШелÑÑаÑÑÑ Ð¿Ð°Ð»ÑÑики
ÐамеÑила ÑÑо Ñ Ð¼Ð°Ð»ÑÑки 1,2 наÑал ÑелÑÑиÑÑÑÑ 1 палÑÑик на ножке(конÑик) и покÑÑваеÑÑÑ ÐºÐ¾ÑоÑкой коÑоÑÐ°Ñ ÑÐ»Ð°Ð·Ð¸Ñ Ð¸ Ñак по кÑÑгÑ,ÑÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð·Ð°Ð¼ÐµÑила ÑÑо на ÑÑой же ножке Ð¼ÐµÐ¶Ð´Ñ Ð±Ð¾Ð»ÑÑим палÑÑиком ÑÑÑ Ð¾ÑÑÑ.ÐÑÐ°Ñ Ð² оÑпÑÑке,идем к Ð½ÐµÐ¼Ñ Ð½Ð°…
- ÐоÑоÑки на бÑовÑÑ
У Ð½Ð°Ñ Ð½Ð° бÑовÑÑ Ð¿Ð¾ÑвилиÑÑ ÐºÐ¾ÑоÑки Ñ ÐµÐ»Ðµ замеÑнÑм желÑенÑким ÑвеÑом. ЧÑо ÑÑо Ñакое? ÐÑ Ñего и как леÑиÑÑ?
- ÐоÑоÑки…
У мелкого ÑелÑÑиÑÑÑ ÐºÐ¾Ð¶Ð° головÑ.. ÑнаÑала легко оÑÑ Ð¾Ð´Ð¸Ð»Ð° кожа, ÑепеÑÑ Ð¿Ð¾Ð´ÑÐ¾Ñ Ð»Ð¾, кое-где даже обÑазовалиÑÑ Ð¿Ð¾Ð¶ÐµÐ»ÑевÑие коÑоÑки, коÑоÑÑе ÑÑÑÑ Ð¼Ð¾ÐºÐ½ÑÑ, ÑÑо-ли.. видно, ÑÑо кожа Ð³Ð¾Ð»Ð¾Ð²Ñ Ð½Ðµ Ñпокойна(((( ежедневно Ð¼Ð°Ð¶Ñ Ð¼Ð°Ñлом, поÑом вÑÑÑÑÑваÑ, поÑом Ð¼Ð¾Ñ Ð³Ð¾Ð»Ð¾Ð²Ñ… вÑÑÑÑÑваеÑÑÑ,…
- ÐоÑоÑки
У Ð½Ð°Ñ Ð½Ð° головке коÑоÑки какие-Ñо, пÑавда мааааленÑкие, но наÑÑоÑожило… ÐÑаÑненÑкие. СнаÑала подÑмала, ÑÑо ÑÑадина какаÑ-Ñо, поÑом пÑÑнÑÑки ÑвелиÑилиÑÑ… РобÑем ÑÑо ÑÑо и как боÑоÑÑÑÑ? ÐÐ¾Ð¶ÐµÑ Ð¼Ð°Ð·Ð°ÑÑ Ñем-нибÑдÑ?
«);
}
Created with Sketch.Created with Sketch.Created with Sketch.1Created with Sketch.1
Источник
Корочки на бровях у грудничка
Комментарии
СмоÑÑиÑе Ñакже
- ÐолоÑнÑе коÑоÑки на бÑовÑÑ
?
ÐÑÑвилиÑÑ Ð¼Ð¾Ð»Ð¾ÑнÑе коÑоÑки на бÑовÑÑ Ð¸ Ð»Ð±Ñ Ð³Ð´Ðµ бÑови.Разве они не на голове бÑваÑÑ?Ðли ÑÑо ÑÑо Ñо дÑÑгое?Ðак Ð¸Ñ ÑбÑаÑÑ Ð²Ð¾Ð¾Ð±Ñе?ÐÑо Ñо ÑÑалкивалÑÑ?
- ШелÑÑаÑÑÑ Ð±Ñови — ÑÑо молоÑнÑе коÑоÑки?
Ñ Ð¼Ð°Ð»ÑÑки ÑÑали ÑелÑÑиÑÑÑ Ð±Ñови, кожа ÑÑÑ Ð°Ñ Ð¸ ÑлазиÑ. ÑнаÑала бÑло ÑÑÑÑ Ð½Ð° пеÑеноÑиÑе, поÑом на бÑови пеÑеÑло :(( ÑÑо могÑÑ Ð±ÑÑÑ ÑебоÑейнÑе коÑоÑки? на вид оÑÐµÐ½Ñ Ð¿Ð¾Ñ Ð¾Ð¶Ðµ, но на бÑовÑÑ Ð¸ пеÑеноÑиÑе, а не…
- ÐоÑоÑки на головке, в бÑовÑÑ
и за ÑÑками
РанÑÑе бÑли Ñ Ð½Ð°Ñ Ñакие желÑоваÑÑе ÑеÑÑйÑаÑÑе коÑоÑки в бÑовÑÑ . ÐÑÐµÐ½Ñ Ð¼ÐµÐ»ÐºÐ¸Ðµ. С ÑождениÑ,навеÑное бÑли..Ð½Ñ Ñ Ð½Ðµ ÑÑÐ°Ð·Ñ Ð·Ð°Ð¼ÐµÑила, бÑло какое Ñо не болÑÑое ÑелÑÑение, а поÑом ÑазглÑдела коÑки. ТепеÑÑ Ñоже Ñамое за ÑÑками и…
- ÐолоÑнÑе коÑоÑки
ÐодÑкажиÑе как долго ÑÑиÑаÑÑ Ð¼Ð¾Ð»Ð¾ÑнÑе коÑоÑки на голове бейбика?Ð Ñо надоело Ñже когда же ÑÑо законÑиÑÑÑ?РеÑе как Ð²Ñ Ð¸Ñ ÑиÑÑиÑе?Ð Ñо ÑÐµÐ³Ð¾Ð´Ð½Ñ Ð¿Ð¾ÑиÑÑ, а ÑеÑез денÑ-два Ñнова поÑвлÑÑÑÑÑ.
- ÐолоÑнÑе коÑоÑки
ÐевоÑки подÑкажиÑе, Ñ ÐºÐ¾Ð³Ð¾ бÑли ÑилÑнÑе молоÑнÑе коÑоÑки? ÑÑо Ð²Ñ Ñ Ð½Ð¸Ð¼Ð¸ делали?
Ñ Ð¼Ð°Ð»Ð¾Ð¹ они оÑÐµÐ½Ñ Ð¿Ð»Ð¾ÑнÑе… ÑаÑÑиÑно ÑбÑали, они Ñнова поÑвлÑÑÑÑÑ… Ñакже ÑелÑÑаÑÑÑ Ð±Ñовки… Ð¿Ð¾Ñ Ð¾Ð¶Ðµ на мелкие коÑоÑки… и кожа в Ñайоне ÑÑей….. - ÐоÑоÑки на бÑовÑÑ
У Ð½Ð°Ñ Ð½Ð° бÑовÑÑ Ð¿Ð¾ÑвилиÑÑ ÐºÐ¾ÑоÑки Ñ ÐµÐ»Ðµ замеÑнÑм желÑенÑким ÑвеÑом. ЧÑо ÑÑо Ñакое? ÐÑ Ñего и как леÑиÑÑ?
- ÐолоÑÐ½Ð°Ñ ÐºÐ¾ÑоÑка????
РаÑÑкажиÑе Ñем Ð²Ñ ÑбиÑаеÑе коÑоÑÐºÑ Ð½Ð° головке Ñ Ñебенка? Ðам не бÑло еÑе и 2 меÑÑÑев, когда Ñ Ð²ÑÑеÑала вÑÑ Ñ Ð¿Ð¾Ð¼Ð¾ÑÑÑ Ð´ÐµÑÑкого маÑла и ÑаÑÑеÑки. РбÑла ÑиÑÑÐ°Ñ Ð³Ð¾Ð»Ð¾Ð²Ð°, Ð½Ð°Ñ Ð´Ð°Ð¶Ðµ вÑаÑÐ¸Ñ Ð° наÑа Ð¿Ð¾Ñ Ð²Ð°Ð»Ð¸Ð»Ð°,…
- коÑоÑка((((
ÐевÑонки, Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ ÐºÑо ÑÑалкивалÑÑ… ÐаÑалоÑÑ Ð²Ñе Ñ Ð±Ñовей, коÑоÑка поÑвилаÑÑ Ñам, немного поÑла на лоб, но Ñак как Ñ ÑÑаÑÑего бÑла Ñа же Ñема Ñ Ð½Ðµ паÑилаÑÑ, пÑименÑла пÑивÑÑнÑе ÑÑедÑÑва… но поÑом ÑелÑÑение наÑалоÑÑ Ð½Ð°…
- коÑоÑки
Ðа бÑовÑÑ Ð¶ÐµÐ»ÑÑе коÑоÑки. ЧÑо ÑÑо Ñакое? Ð ÑÑо можно ÑделаÑÑ, подÑкажиÑе, пожалÑйÑÑа!!!
- ÐолоÑÐ½Ð°Ñ ÐºÐ¾ÑоÑка
ÐоделиÑеÑÑ Ð¾Ð¿ÑÑÑм, кÑо как ÑбиÑал молоÑнÑÑ ÐºÐ¾ÑоÑÐºÑ — Ñ Ð½Ð°Ñ Ð²ÑÑ Ð³Ð¾Ð»Ð¾Ð²Ð° в ней)))
«);
}
Created with Sketch.Created with Sketch.Created with Sketch.1Created with Sketch.1
Источник